Диагностика при нарушении обмена меди

Пациентка Ж. обратилась в гастро-гепатоцентр ЭКСПЕРТ по поводу стойкого повышения печеночных ферментов. На предыдущем этапе обследования инфекционист исключил вирусную и аутоиммунную природу поражения печени. Врач-куратор при тщательном сборе анамнеза выяснила, что при стрессах у пациентки появляется дрожание рук и изменение почерка. Было назначено дополнительное обследование, направленное на уточнение обмена меди с последующей консультацией невролога.

Результатом проведенного обследования было установление диагноза "болезнь Вильсона — Коновалова". Дополнительно было проведено генетическое обследование родителей и младшей сестры. Родители оказались носителями дефектного гена, но сами не болели, сестра здорова.

Пациентке была назначена диета с ограничением продуктов, богатых медью, а также медь-элиминирующая терапия.

Через 6 месяцев лечения биохимические и неврологические нарушения были ликвидированы. Пациентка продолжает лечение. За 1,5 года наблюдения рецидивов заболевания не наблюдалось. Молодая женщина планирует беременность.