Нарушение обмена меди

Пациент Михаил был направлен на консультацию гепатолога в связи со стойким повышением трасаминаз. Также Михаил жаловался на общую слабость, дискомфорт в правом подреберье, периодическое дрожание рук и затруднение речи.

Зафиксировав неврологические проявления, врач-куратор сразу заподозрил генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена меди и назначил комплексное лабораторно-инструментальное обследование, консультацию невролога. Диагноз был подтвержден. Назначено лечение, направленное на удаление меди из организма. Эффект от проводимой терапии был получен очень быстро. Пациент почувствовал себя абсолютно здоровым и не смотря на неоднократные активные вызовы на повторные осмотры врачом – гепатологом и неврологом для наблюдения и коррекции терапии, пациент на осмотры не являлся.

Через год после описанных событий Михаила на прием привела мама.

Наблюдалось резкое ухудшение состояния с отрицательной неврологической и печеночной симптоматикой. Оказалось, что после нормализации самочувствия, пациент перестал принимать назначенные ему лекарственные средства, стал употреблять алкоголь. В результате обследования установлена декомпенсация заболевания с серьезным поражением ЦНС, формированием цирроза печени и печеночно-клеточной недостаточности.

Пациенту была назначена комплексная терапия, направленная на стабилизацию состояния, проводится подготовка к трансплантации печени.