-->
Всю актуальную информацию, вы можете найти на нашем новом сайте! Переходите по ссылке!
+7 (812) 426-35-35г. Санкт-Петербург, ул. Пионерская 63, м. Чкаловская Перезвоните мне

Недостаточность альфа-1 антитрипсина

При данном наследственном заболевании печени в крови либо отсутствует либо значительно снижен по сравнению с нормой важный печёночный белок, известный как альфа-1 антитрипсин. Люди с дефицитом альфа-1 антитрипсина способны воспроизводить данный белок, однако заболевание препятствует его попаданию в кровоток и способствует его накоплению в печени.

Белок альфа-1 антитрипсин защищает лёгкие от повреждения благодаря естественным ферментам. Когда показатели белка слишком низкие или белок отсутствует, лёгкие могут повреждаться, что ведёт к затруднению функции дыхания и, примерно у 75% людей в подобном состоянии, к эмфиземе - «вздутию» легких. Люди, страдающие данным заболеванием, также находятся в группе риска по развитию цирроза печени.

Каково симптомы недостаточности альфа-1 антитрипсина?

Первыми обычно являются симптомы поражения лёгких, в том числе одышка либо затрудненное дыхание. Необъяснимая потеря массы тела и бочкообразная грудная клетка обычно указывающая на наличие эмфиземы, также являются проявлениями данного заболевания. Поскольку болезнь прогрессирует, могут появиться симптомы, типичные для эмфиземы и цирроза печени, в том числе:

  • хронический кашель
  • отек лодыжек и стоп
  • желтуха
  • скопление жидкости в брюшной полости (асцит)
  • усталость

Как недостаточносьт альфа-1 антитрипсина диагностируется и лечится?

Физические признаки, такие как бочкообразная грудная клетка и проблемы с дыханием, могут вызвать у вашего врача предположение о недостаточности альфа-1 антитрипсина. Диагноз поможет подтвердить специфическое исследование крови на наличие белка альфа-1 антитрипсина.

Стандартного курса лечения недостаточности альфа-1 антитрипсина нет, но она может быть излечена путём возмещения данного белка в кровотоке. Однако позиция экспертов насчёт того, насколько эффективна эта тактика и к кому её можно применять, до сих пор до конца не ясна. Другими подходами к терапии недостаточности альфа-1 антитрипсина являются лечение осложнений, таких как эмфизема легких и цирроз печени. Они включают в себя лечение антибиотиками для предотвращения респираторных инфекций, ингаляционную лекарственную терапию для облегчения дыхания, диуретики и прочие меры, чтобы избежать любого скопления жидкости в брюшной полости.

Личные привычки, такие как избегание употребления алкоголя, прекращение курения и переход на оздоравливающую диету, также могут помочь предотвратить ухудшение состояния и развитие осложнений. Ваш врач или диетолог может порекомендовать вам наиболее подходящую для вас диету.

Поскольку заболевание влияет на лёгкие, люди с данным заболеванием более подвержены респираторным инфекциям. Вследствие этого рекомендуется вакцинация от гриппа, чтобы предотвратить возникновение данных инфекций и развитие пневмонии. Если вы чувствуете, что у вас развивается насморк или кашель, свяжитесь со своим лечащим врачом, чтобы как можно быстрее приступить к лечению. Временами состояние лёгких или печени продолжает ухудшаться несмотря на лечение. В подобных случаях может быть рекомендована пересадка печени.

Каковы прогнозы для людей с наследственными заболеваниями печени?

При соответствующем лечении недостаточность альфа-1 антитрипсина обычно не ведет к летальному исходу. Однако осложнения, связанные с данными заболеваниями, могут иметь место. Очень важно, чтобы люди с наследственными заболеваниями печени регулярно наблюдались специалистами.

Врачи

Зиновьева Евгения Николаевна

Зиновьева Евгения Николаевна

Главный врач, гастроэнтеролог, гепатолог, к.м.н., доцент
Прашнова Мария Константиновна

Прашнова Мария Константиновна

Врач гастроэнтеролог, гепатолог, к.м.н.

Задать вопрос