+7 (812) 426-35-35г. Санкт-Петербург, ул. Пионерская 63, м. Чкаловская Перезвоните мне

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова

Врачи гастро-гепатоцентра ЭКСПЕРТ специализируются на диагностике и лечении редких генетических заболевания печени, одним из которых является болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова.Подробнее о лечении

Нарушение обмена меди

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова (БВВК) — наследственное заболевание, при котором происходит нарушение обмена меди. Болезнь протекает с преимущественным поражением печени, почек, центральной нервной системы (ЦНС).

Вследствие генетического дефекта в 13 хромосоме происходит увеличение всасывания меди в кишке, снижение синтеза белка церулоплазмина и выделения меди с желчью (при этом, увеличено содержание токсичной «свободной» меди в крови и тканях, накопление ее и поражение в печени, почках, мозге, роговице).

Повреждение печени характеризуется этапным развитием ожирения печени (стеатоз), разрушения клеток печени (некроз), соединительной ткани в печени (фиброз) и его крайней степенью выраженности — цирроз печени.

Симптомы

Выделяют бессимптомную (выявляется только по лабораторным изменениям крови), брюшную (абдоминальную — с преимущественным поражением печени), церебральную (с преимущественным поражением головного мозга) и смешанные формы заболевания.

Симптомы можно условно разделить на внепеченочные (затрагивающие другие органы) и печеночные.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Внепеченочные проявления

Включают поражения почек, нервной системы (дрожание конечностей, нарушение речи, повышенное слюноотделение и пр.), психозы, поражение глаз (кольца Кайзера-Флейшера), сердца, эндокринной системы, системы крови (повышенное разрушение эритроцитов), костей (патологические переломы), кожи.

Печеночные проявления болезни

Являются наиболее частыми и отмечаются у 42% больных.

  • Бессимптомные формы могут характеризоваться повышением активности ферментов печени (АЛТ, АСТ) в крови или увеличением печени или селезенки.
  • Острый гепатит — часто развивается в детском возрасте, у 25% больных — желтуха, отсутствие аппетита, слабость, увеличение печени, изменение биохимических показателей. Часто проходит самостоятельно, но временно.
  • Хронический гепатит часто развивается в возрасте 11–25–30 лет.
  • Цирроз печени (выявляется у всех больных с поражением нервной системы)
  • Фульминантная (молниеносная) форма печеночной недостаточности может развиться на фоне хронического гепатита или, чаще, цирроза печени.

Внимание!

Не откладывайте посещение врача-гепатолога, если у вас:

  • выявляются изменения в биохимических показателях функции печени (АсАТ, АлАТ), а причина неизвестна
  • имеется сочетание изменений функции печени и поражение нервной системы (нарушение почерка, дрожание рук, непроизвольные подергивания, затруднение речи, изменение голоса и пр.)
  • если подобные изменения также обнаружены у родных братьев и сестер или родители являются родственниками — вы являетесь ребенком в близкородственном браке.

Диагностика

Главное в лечении болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова — это своевременное и правильное диагностирование этого заболевания!

Диагностика БВВК начинается с консультации гепатолога, на которой врач собирает анамнез наследственности (близкородственные браки, заболевания печени и нервной системы в семье и пр.).

Врач назначает необходимый спектр лабораторно-инструментальной диагностики, соответствующий мировым стандартам современной гепатологии.

УЗИ при болезни Вильсона-Коновалова

Инструментальные исследования:

Анализы:

  • клинический анализ крови
  • биохимическое исследование крови с оценкой показателей функции печени
  • исследование обмена меди в крови и моче, определение в крови концентрации белка церулоплазмина, транспортирующего медь
  • генетическое исследование крови на типичные мутации или углубленное обследование на редкие мутации гена
  • определяются стадия фиброза, степень воспаления в печени по показателям крови в виде ФиброТеста/ФиброМакса.

Лечение

Лечение нарушения обмена меди в гастро-гепатоцентре ЭКСПЕРТ включает в себя:

  • обязательное совместное ведение пациента врачом-гепатологом и врачом-неврологом
  • индивидуальный подбор и применение препаратов, выводящих медь из организма
  • изменение питания с помощью врача-диетолога с исключением продуктов, богатых медью: баранина, мясо птиц, печень, колбасные изделия, ракообразные, грибы, салат, щавель, лук-порей, редис, бобовые, орехи, каштаны, перец, чернослив, мед, шоколад, какао
  • применение гепатопротекторов, антиоксидантов, препаратов, улучшающих состояние сосудистой стенки по индивидуально разработанным схемам
  • проведение терапии, направленной на обратное развитие фиброза и цирроза печени
  • при необходимости, в тяжелых случаях, подготовка пациентов для представления на отборочную комиссию по трансплантации печени.

Лечение нарушения обмена меди предъявляет особые требования к контролю состояния вашего здоровья, полнотой выполняемых назначений и рекомендаций. Именно поэтому на протяжении всего лечения необходимо регулярно посещать врача-гепатолога, врача-невролога согласно разработанному плану.

Если после консультации у вас возникают дополнительные вопросы, вы всегда можете обратиться к врачу-куратору за любыми разъяснениями.

Прогноз

Прогноз при болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова связан со степенью нарушения печеночных функций, тяжестью поражения нервной системы, а также зависит от желания пациента следовать рекомендациям врача и его дисциплинированности.

БВВК является прогрессирующим заболеванием и при отсутствии своевременной терапии есть высокий риск смерти от осложнений цирроза печени или (реже) от прогрессирующей неврологической симптоматики.

  • Неблагоприятный прогноз — при острой неврологической форме, развитии осложнений цирроза печени.
  • Нормализация печеночных функций происходит на 1–2 году терапии и не прогрессирует при полном выполнении всех рекомендаций.
  • Оперативное вмешательство необходимо при фульминантном (молниеносном) течении заболевания.
  • Неврологическая симптоматика БВВК частично обратима при адекватной терапии и проведении трансплантации печени, что связано с необратимыми поражениями структур головного мозга токсическими концентрациями меди.

Когда удается достичь ремиссии, врач-гепатолог назначает итоговое обследование ЦНС, печени и других органов и систем. Также врач совместно с вами планирует сроки контрольных посещений и обследования с интервалом 1 раз в 3 месяца в течение года, и 2 раза в год – пожизненно.

Запишитесь на консультацию к гепатологу

Оставьте свой номер телефона, мы перезвоним в течение 15 минут и подберем удобное время

Врачи, лечащие заболевание

Зиновьева Евгения Николаевна

Зиновьева Евгения Николаевна

Главный врач, гастроэнтеролог, гепатолог, к.м.н., доцент

Клинические случаи

Нарушение обмена меди

Пациент Михаил был направлен на консультацию гепатолога в связи со стойким повышением трасаминаз. Также Михаил жаловался на общую слабость, дискомфорт в правом подреберье, периодическое дрожание рук и затруднение речи. Зафиксировав неврологические проявления, врач-куратор сразу заподозрил генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена меди и назначил комплексное лабораторно-инструментальное обследование, консультацию невролога.

Подробнее

Диагностика при нарушении обмена меди

Пациентка Ж. обратилась в гастро-гепатоцентр ЭКСПЕРТ по поводу стойкого повышения печеночных ферментов. На предыдущем этапе обследования инфекционист исключил вирусную и аутоиммунную природу поражения печени. Врач-куратор при тщательном сборе анамнеза выяснила, что при стрессах у пациентки появляется дрожание рук и изменение почерка. Было назначено дополнительное обследование, направленное на уточнение обмена меди с последующей консультацией невролога.

Подробнее

Контакты

г. Санкт-Петербург
ул. Пионерская 63.
м. Чкаловская

+7 (812) 426-35-35

ПН-СБ с 8:00 до 21:00
ВС с 8:00 до 16:00

Найдите нас на карте

Записаться на прием

Спецпредложения

Печень — второе сердце

Стоимость программы — 5 960 руб.

Поездка на такси за наш счет

Бесплатная поездка

Оздоровление печени после нагрузок

Стоимость программы — 13 910 руб.

«ДО и ПОСЛЕ» — подготовка печени к нагрузкам

Стоимость программы — 16 140 руб.