Первичный гемохроматоз (ПГХ)

Врачи гастро-гепатоцентра ЭКСПЕРТ специализируются на диагностике и лечении редких заболевания печени, одним из которых является болезнь накопления железа — гемохроматоз.Подробнее о лечении

Наследственный (первичный, идиопатический) гемохроматоз — хроническое, связанное с наследственностью заболевание, характеризующееся накопление железа в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и повреждением тканей и органов.

В основе заболевания лежит генетический дефект, приводящий к увеличенному всасыванию железа в ЖКТ и отложению его в клетках печени.

Существует пять основных типов первичного гемохроматоза в зависимости от вариантов дефекта генов. В 95 % случаев преобладает ПГХ I типа (наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз).

Симптомы ПГХ

У 10–25 % больных наблюдается бессимптомное течение (случайное выявление повышенных показателей обмена железа в крови).

У 97 % выявляется цирроз печени, проявляющийся ощущением тяжести и боли в правом подреберье, повышением давления в системе воротной вены (портальная гипертензия), увеличением печени. У 15–30 % больных может развиться рак печени — гепатоцелюлярная карцинома!

• У большинства пациентов (50–90 %) имеет место меланодермия (бронзовая или серовато-коричневая окраска кожи, особенно в области рубцов, складок, открытых участков тела).
• В 30–60 % случаев развивается сахарный диабет.
• Поражение сердца наблюдается у 20–30 % пациентов и проявляется в виде развития сердечной недостаточности, нарушения ритма сердца: «железное сердце — слабое сердце».
• В 25-50 % случаев наблюдается поражение суставов в виде болевого синдрома, артритов.
• В ряде случаев развивается нарушение половой функции (атрофия яичек у мужчин, выпадение волос в подмышечных впадинах, импотенция, прекращение месячных).

Внимание! Не откладывайте и запишитесь к гепатологу, если у вас:

• выявлено заболевание печени неустановленной причины и особенно в случае сочетания его с нарушением углеводного обмена (эпизоды повышения глюкозы крови или сахарный диабет)
• неоднократно установлен высокий уровень гемоглобина и эритроцитов в клиническом анализе крови
• повышен уровень железа и ферритина в биохимическом анализе крови
• наблюдается пигментация кожных покровов, особенно в естественных складках кожи
• у ближайших родственников наблюдалось заболевание печени в сочетании с сахарным диабетом.

Диагностика

Главное в лечении гемохроматоза — это своевременное и правильное диагностирование заболевания!

На первом этапе врач собирает анамнез о наследственности (заболевания печени, сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет у ближайших родственников).

Затем врач назначает необходимый спектр лабораторно-инструментальной (включая гепатобиопсию по показаниям с применением специфической окраски на железо) диагностики гемохроматоза.

Анализы крови:

• клинический анализ крови
• биохимическое исследование крови с оценкой показателей функции печени и обмена железа
• оценка углеводного обмена: инсулинорезистентность по уровню глюкозы и инсулина крови, гликированный гемоглобин
• колебания глюкозы крови (натощак и после нагрузки глюкозой – употребления приторного сиропа)
• генетическое тестирование крови для выявления типичных мутаций гена HFE-белка
• определяются стадия фиброза, степень воспаления в печени по показателям крови в виде фибротестов: фибротест, фибромакс

Инструментальные исследования:

• УЗИ органов брюшной полости с эластометрией — оценкой структурных изменений (фиброза).
• По показаниям — биопсия печени с проведением стандартных и специфической (на железо) окрасок.

Лечение

Лечение первичного гемохроматоза в гастро-гепатоцентре ЭКСПЕРТ включает в себя:

• Соблюдение диеты с исключением продуктов, богатых железом.
• Удаление крови (кровопускания) из организма для создания дефицита железа, что позволит уменьшить его запасы в печени, восстанавливая, таким образом, ее функцию.
• Применение гепатопротекторов, антиоксидантов, препаратов, улучшающих состояние сосудистой стенки по индивидуально разработанным схемам.
• Проведение терапии, направленной на обратное развитие фиброза и цирроза печени с учетом индивидуальных особенностей течения заболевания.
• При необходимости в тяжелых случаях подготовка пациентов для представления на отборочную комиссию по трансплантации печени.

Этапы лечения

Лечение гемохроматоза предъявляет особые требования к контролю состояния вашего здоровья, полнотой выполняемых назначений и рекомендаций. Именно поэтому на протяжении всего лечения необходимо регулярно посещать врача гепатолога, врача диетолога-эндокринолога, врача кардиолога согласно разработанной схеме.

В настоящее время схема лечения ПГХ включает в себя:

• индивидуальные схемы кровопусканий
• применение препаратов, выводящих железо из организма — группа хелаторов
• лечение гипертонической болезни, сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений углеводного обмена (повышение глюкозы крови, сахарный диабет)
• применение препаратов, защищающих клетки печени, проведение антиоксидантной терапии, лечения фиброза и его осложнений
• по показаниям могут применяться внутривенные введения препаратов (капельно или струйно), о чем вас информирует врач-гепатолог

Прогноз

Прогноз определяется степенью и длительностью перегрузки железом. Достижение стойкой ремиссии возможно в случае начала лечения до развития цирроза печени и сахарного диабета.

При диагнозе «гемохроматоз» ремиссии также помогает достичь диета. Так как заболевание хроническое, требуется регулярный прием рекомендованных врачом-куратором и специалистами лекарственных средств регулярные осмотры врачей.

Неблагоприятный прогноз — при развитии цирроза печени, сердечной недостаточности, злоупотреблении алкоголем. При циррозе риск развития рака печени у пациентов с гемохроматозом увеличивается в 200 раз!